Een zeer ernstige ziekte die uw schattige, lieve en onschuldige kinderen op een zeer pijnlijke manier en een kleine hoeveelheid tijd van u kan wegnemen. Geen enkele ouder ter wereld wil hun baby's zien in een toestand waarin ze hun vermogen om te bewegen en te kruipen verliezen. Geleidelijk verliezen ze zelfs hun spraakvermogen. Deze dodelijke ziekte die u, ouders, kan dwingen deze nachtmerrie te beleven, wordt Spinal Muscular Atrophy genoemd. Het staat ook bekend als SMA en heeft 0,1,2,3 en 4 typen.
Elke ziekte heeft zijn eigen symptomen en intensiteit. Daarom is het begrijpen en leren van de symptomen een must om ertegen te vechten. Hetzelfde geldt voor Spinal Muscular Atrophy. Je moet alle essentiële informatie verzamelen om je baby te redden van dit trauma. Laten we eerst praten over de redenen achter deze ziekte, en dan zullen we het onderwerp van de behandeling behandelen.
Introductie van SMA :
Spinale Muskelatrophie Typ1 is het meest voorkomende en ernstige type van allemaal. Mensen die aan SMA lijden, worden meestal met dit type geconfronteerd als hun vijand. SMA is eigenlijk een genetische ziekte. Dit genetische probleem wordt veroorzaakt door een mutatie in Survival Motor Neuron Gene 1, ook bekend als SMN1. Het basisdoel van SMN1 is om een eiwit te produceren voor de functies van zenuwen die onze spieren beheersen. Dit eiwit is erg kritisch. Door de SMA-ziekte bereikt de SMN-eiwitproductie geen hoge mate van noodzaak. Vermindering van dit eiwit veroorzaakt disfunctionaliteit van zenuwcellen in het ruggenmerg, wat leidt tot de volledige dood van deze cellen.
De dood van zenuwcellen leidt tot slopende en soms fatale spierzwakte. Deze zenuwcellen of motorneuronen vormen een zeer essentieel onderdeel van het menselijk lichaamsnetwerk. Het verliezen van deze cellen betekent dat uw spieren geen signalen ontvangen waardoor ze bewegen. Spieren die geen signalen ontvangen, worden klein en zwakker, daarom noemen we het Spinal Muscular Atrophy omdat deze medische term 'atrofie' kleiner betekent.
Als we proberen het eenvoudiger te maken, moeten we zeggen dat SMA-patiënten niet genoeg SMN-eiwit maken en dat de motorneuronen krimpen en afsterven. Nu verliezen de hersenen de controle over vrijwillige bewegingen, vooral beweging in het hoofd, de nek, armen en benen.
We zullen later tijdens onze behandelingsdiscussie praten over een SMA Genersatztherapie. Er is nog een redder in het menselijk lichaam tegen deze ziekte die bekend staat als het SMN2-gen. Dit gen produceert een kleine hoeveelheid SMN-eiwit. Een persoon kan maximaal acht exemplaren van een SMN2-gen hebben. Het hebben van meerdere kopieën van het SMN2-gen leidt doorgaans tot minder ernstige SMA-symptomen omdat de extra genen het ontbrekende SMN1-eiwit goedmaken.
Meest voorkomende SMA-type en de oorzaken ervan :
Zoals we eerder hebben vermeld, dat de patiënten met SMA gewoonlijk SMA Type 1 als hun levensbedreigende vijand tegenkomen en dat het gewoonlijk tijdens de eerste zes maanden bij zuigelingen wordt gediagnosticeerd. Baby's die lijden aan SMA Type 1 staan voor te veel fysieke uitdagingen die ze niet eens aankunnen, zoals ademhalingsproblemen, zwelling, hoesten en spierzwakte. Deze spierzwaktes vernietigen hun vermogen om te kruipen en geleidelijk te praten.
U kunt baby's die aan SMA Type 1 lijden niet rechtstreeks voeden. Ze hebben ook buizen nodig voor voedings- en ademhalingshulp. Deze baby's kunnen niet eens zuigen en ze ontmoeten geen typische mijlpalen, zoals hun hoofd omhoog houden of zitten. De kinderen worden steeds vatbaarder voor luchtweginfecties en longfalen naarmate de spierzwakte toeneemt. SMA is ook te vinden bij volwassenen. Volwassenen hebben meestal één defect SMN-gen en één gezond en wanneer twee dragers van één defect gen met elkaar trouwen en een kind baren, wordt hij / zij de patiënt. Omdat het kind twee defecte genen krijgt, één van moeder en één van de vader.
Behandeling van SMA:
Op dit moment is er geen remedie voor deze genetische ziekte. Bovendien zijn de mogelijke behandelingen om alleen SMA te behandelen ook afhankelijk van het type en de symptomen waaraan de patiënt lijdt. We zullen nu een behandeling noemen die dit genetische probleem niet volledig kan wegvagen, maar het kan nog steeds helpen. Deze behandeling wordt ziektemodificerende therapie genoemd. De artsen gebruiken tijdens deze behandeling Nusinersen-medicijnen (Spinraza®) om de productie van SMN-eiwit in het menselijk lichaam te stimuleren. Artsen gebruiken dit medicijn voor kinderen van 2 tot 12 jaar. Ze injecteren dit medicijn in de ruimte rond het wervelkanaal.
Als een kind ouder is dan twee maanden of een volwassene lijdt aan SMA, gebruiken artsen een ander medicijn Risdalplam (Evrysdi®). Mensen nemen dit medicijn dagelijks oraal in.
Conclusie:
Ik zal mijn discussie beëindigen met een advies aan echtparen die zich er terdege van bewust zijn dat zij de dragers van SMA zijn om te profiteren van het proces van pre-implantatie genetische diagnose (PGD). Dit proces helpt bij het identificeren van embryo's die het gemuteerde gen niet hebben. De arts zal tijdens in-vitrofertilisatie (IVF) gezonde embryo's implanteren. PGD zorgt ervoor dat uw kind twee gezonde SMN1-genen heeft en geen SMA krijgt. Moge Allah de Almachtige Zegen allemaal met een goede gezondheid en een vredig leven dat lijdt aan deze dodelijke ziekte.
